Guidelines are important and essential to the parents of a child with autism

ارشادات هامة واساسية لوالدي الطفل ذوي التوحد‏
بالملف المرفق

أ. د خولة أحمد يحيى- رئيسقسم الإرشاد
والتربية الخاصة - كلية العلومالتربوية - الجامعة الأردنية
الإرشاد
ليس عملية سهلة ويستدعي من المرشد صفات ومهارات معينة ليكون ناجحا في مساعدة
الآخرين على التكيف وحل مشكلاتهم، أما المرشد الذي يتعامل مع الأفراد منذوي
الحاجات الخاصة وأسرهم فلا يقل أهمية عن المرشد الذي يتعامل مع الأفراد العاديين،
وإنما هناك بعض الخصوصية في العمل، لذلك عليه أن يمتلك كفايات ومهارات مرشد
العاديين مع مراعاة بعض الاعتبارات الخاصة
ما هو الإرشاد؟
ظهر مفهوم علم النفس الإرشادي في فترة متقدمة من القرن
الماضي، وتطور هذا المفهوم بمرور الوقت حتى أصبح ينظر إليه على أنه علم وفن وممارسة
(الزعبي. 1992) يهدف إلى تيسير تفاعل الإنسان مع بيئته ضمن ثلاثة أدوار هي:
الإرشاد الوقائي، والتنموي، والعلاجي، ولعل أوضح تعريف لعلم النفس الإرشادي هو
التعريف الإجرائي الذي تبنته رابطة علم النفس الأمريكية، والذي ينص على علم النفس
الإرشادي هو: مجموع الخدمات التي يقدمها اختصاصي و علم النفس الإرشادي، لتيسير
السلوك الفعال للإنسان خلال عمليات نموه على امتداد حياته كلها، مع تأكيد على
الجوانب الإيجابية للنمو والتوافق في إطار مفهوم النمو.
وتهدف هذه الخدمات إلى
مساعدة الأفراد على اكتساب أوتغيير المهارات الشخصية - الاجتماعية وتحسين التوافق
لمطالب الحياة المتغيرة، واكتساب العديد من المهارات وحل المشكلات واتخاذ القرار.
ويستفيد من هذه الخدمات الأفراد، الأزواج،والأسر في كل مراحل العمر بهدف التفاعل
بفاعلية مع المشكلات المرتبطة بالتعليم والاختيار المهني والعمل والجنس والزواج
والأسرة والصحة وكبر السن والإعاقة سواء كانت اجتماعية أو جسمية. وتقدم هذه الخدمات
في المؤسسات للتربية والتأهيل أو الصحة وفي المؤسسات العامة والخاصة(سليمان، 2000 ص111 - 129).
ونلاحظ أن هذا التعريف تناول علم النفس الإرشادي من جميع جوانبه،
فقد تناول أهدافه وشكل الخدمات التي يقدمها والفئات المستفيدة من هذه الخدمات
والمجالات التي تتحقق فيها هذه الخدمات بالإضافة إلى الأماكن والجهات التي تقدم هذه الخدمات
من هم ذوي الحاجات الخاصة؟

نستطيع التعرف على مفهوم ذوي الاحتياجات الخاصة من خلال
مفهوم التربية الخاصة والذي يشير إلى أنها مجموعة البرامج التربوية المتخصصة والتي
تقدم لفئات من الأفراد غير العاديين لمساعدتهم على تنمية قدراتهم إلى أقصى حد ممكن
وتحقيق ذواتهم ومساعدتهم على التكيف، وأما الأفراد غير العاديين أو ذوي الحاجات
الخاصة فهم: أولئك الأفراد الذين ينحرفون عن المتوسط انحرافا ملحوظا من النواحي
الأربع: العقلية أو الجسمية أو الانفعالية أو الاجتماعية، طرف االمنحنى إلى الدرجة
التي يحتاجون فيها إلى برامج تربوية خاصة وهذه الفئات هي :
o
الموهبة والتفوق
Giftedness
o
الإعاقة العقلية
Mental Impairment\
الإعاقة البصرية
Impairment Visual
o
الإعاقة السمعية
Hearing Impairment
o
الإعاقة الحركية
Motor Impairment
o
الإعاقة الانفعالية
Emotional Impairment
o
صعوبات التعلم
Learning Disabilities
o
اضطرابات اللغة والنطق

Disorders Language & Speech

للتكمله في الملف المرفق

إرشاد أسر الأطفال ذوي الإعاقة العقلية

بعض الحالات لا يتأخر فيها المشي بالمعنى الدقيق و انما تكون المشية مضطربة واهم الاسباب هنا هي خلع الورك الولادي و رنح توسع الاوعية الوراثي و حثل العضلات و بعد اصابات العمود الفقري الرضية او الورمية

د. رضوان غزال

أخصائي طب الأطفال / سوريا

لانه يحافظ على صحة الدماغ والعيون للاطفال

3- اعطاء الطفل كبسولات زيت السمك باشراف طبيب فى حال

عدم تناوله اى من الاغذيه المفيده للابصار

4-يجب اضافة الأطعمة الغنية بالمواد المغذية الأخرى

مثل الشوفان المجروشِ، الكرز، الحمضياتِ، الخوخ، أَو الحنطة الكاملةِ.

5-اللعب بالإضافة إلى التمارين الرياضية مثل الركض لمسافة 2 ½ ميل في اليوم

يساعد على خفض خطر الإصابة بتراجع البصر

مشاكل النوم لدى الأطفال خلال سنوات عمرهم الأولى كثيرة، ومنها رفض الذهاب للنوم، الاستيقاظ الليلي، الأحلام، الكوابيس، المشي خلال النوم، كما يجب التذكر إختلاف مدة النوم التي يحتاجها الطفل، وما يستغرقه من وقت في الفراش قبل النوم، ومدى سهولة إستيقاظهم من عدمها، وأغلب مشاكل النوم غير مؤذية، وإن كانت مزعجة للوالدين، وفي هذه العجالة سنحاول توضيح بعض الأمور التي تهم الوالدين عن مشاكل النوم وكيفية المساعدة ليكون نوم طفلك هادءاً ومستقراً.

ما هو الوقت الذي يقضيه الطفل في النوم ؟
ليس من الممكن الإجابة على هذا السؤال بسهولة ، فالأطفال تختلف ساعات نومهم ، وحتى في نفس المرحلة العمرية ، وجميعهم أطفال عاديين ، ولكن يلاحظ انه كلما زاد عمر الطفل ، تقل ساعات نومه .

طفلي بجز على اسنانه خلال نومه؟
هذه العادة تؤدي إلى صوت غير مرغوب وقلق الوالدين، وإن كانت غير مؤذية للأسنان، ويرجع السبب إلى القلق والتوتر، وعادة ما تختفي بعد مدة قصيرة، ولكن قد تعود مع القلق والتوتر مرة أخرى.

طفلي يرفض النوم باكراً ؟
يجد الوالدين صعوبة في تنويم أطفالهم في هذه السن، خصوصاً إذا كان في العائلة أطفال أكبر سناً مازالوا مستيقظين، فهؤلاء الأطفال يحتاجون الى 10-12 ساعة من النوم يومياً ولكنهم يرفضون الذهاب باكراً للنوم، ولكي نعطيهم الفرصة للنوم، هناك بعض النصائح نوجزها :
" تأكدي من هدوء المكان فترة قبل النوم
" جعل وقت النوم ثابتاً كل ليلة
" إجعلي هناك عادة قبل النوم مثل القراءة او سماع الموسيقى
" حمام دافيء قبل النوم يهديء الطفل ويجعله ينام بسهوله
" لعب الطفل قبل النوم قد يتركه متهيجاً ويطرد النوم من عينيه
" ان تكون حرارة الغرفة مناسبة
" ان تكون ملابسه لا تعيق حركته خلال النوم
" تأكدي من وضع الطفل في سريره وهو مستيقظ
" بعض الأطفال يرغبون في وجود إضاءة خفيفة
" نفذي رغبات الطفل وإحتياجاته قبل النوم لكي لايستخدمها ذريعة لتأجيل وقت النوم
" عدم ترك الطفل ينام معك لأن ذلك سيجعل من الصعوبة تعليمه النوم منفرداً

طفلي يرغب في احتضان لحاف معين عند النوم --- هل هناك مشكلة لديه ؟
الكثير من الأطفال لديهم لعب ودمى مفضلة، يرغبون في أخذها في أحضانهم كل ليلة، وآخرون يرغبون في لحاف معين، هذه الأشياء ممكن ان تساعد على النوم وخصوصاً الأطفال الذين يستيقظون ليلاً، تأكدي من سلامة هذه الأشياء وعدم وجود أزرار او خيوط ممكن ان تؤدي الى الإختناق او أذية الطفل

طفلي يستيقظ كثيراً من نومه --- ينادي ---- ماذا أفعل ؟
استيقاظ الطفل من نومه شيء طبيعي، وعادة ما يرجع لنومه مرة أخرى بسهولة، قد ينادي أمه أو يبكي قليلاً ، والطفل ذكي يتعلم بسرعة إذا لبيت النداء ، وقد يستخدم الأمر تكراراً ، وقد يطلب النوم في غرفة الوالدين، فعند نداء طفلك أتبعي الآتي:
" عدم التردد على غرفة نوم طفلك عند كل شكوى او نداء
" أنتظري لدقائق قبل الإستجابة للنداء
" مدة الإستجابة يجب ان تزداد مع مرور الأيام لتعويده وإعطاءه فرصة للنوم
" طمئني طفلك بأنك قريبة منه
" إذا أحتاج الأمر الى الذهاب الى غرفته فلا تطيلي المكوث
" حاولي الإبتعاد عن سرير طفلك في حال الإستجابة له
" أعتمدي على التطمين الكلامي عن بعد ( الحديث معه من بعد وبدون حمله)

ما هي أسباب مشاكل النوم ؟
لاحظي ماذا فعل طفلك خلال يومه ؟ فقد يكون هناك الجواب .....
" هل نام طفلك كثيراً خلال النهار ؟
" هل يشاهد التلفزيون كثيراً ؟
" هل يلعب كثيراً بألعاب التلفزيون ؟
" المشاكل العائلية يمكن أن تنعكس على الطفل ومنها : الخلافات المنزلية، مرض أحد أفراد العائلة، وفاة فرد في العائلة، الخلاف مع الأخوة، تغيير المنزل، ولادة طفل ( سيأخذ الحب والحنان؟ )
" التغيرات في التعامل معه والتي تعتقدون إنها بسيطة قد تكون مهمة للطفل، المشاكل المدرسية، مدرس جديد، وغيرها.
لا يستطيع طبيب الأطفال معرفة الأسباب بدون مساعدتك ، فلابد أن تكوني جاهزة للرد على أسئلته.

كيف يمكن التعرف على مسببات قلق الطفل ومشاكل النوم؟
للتعرف على مسببات قلق الطفل ومشاكل النوم لابد من مراقبة الطفل لعدة أيام وتسجيل بعض النقاط ، ومنها:
" أين ينام الطفل ؟
" متى تأخذين الطفل إلى الفراش ؟ وما هي المدة التي يستغرقها الطفل قبل النوم ؟
" متى يستيقظ من النوم صباحاً ؟
" هل يأخذ قيلولة، وماهي مدتها؟
" هل يستيقظ من نومه ليلاً، ومتى ؟
" ما هي المدة التي يأخذها لكي ينام مرة أخرى؟
" ماذا تعملين لتهدئته؟
" هل هناك مشاكل في المنزل أو المدرسة؟

ماذا أعمل ؟
تذكري أن الأطفال يختلفون عن بعضهم البعض في كل شيء، ومنها مدة النوم ومشاكله، وقد يكون هناك صعوبة في التعامل مع مشاكل النوم، وقد تتضايقين عندما يبقيك طفلك مستيقظة طوال الليل، ولكن تذكري أن مشاكل النوم شيء طبيعي تحدث للطفل، وعادة ما تختفي مع الأيام.
يجب عليك معرفة طفلك، ومعرفة مشاكل النوم، فتجاهل الأهل لها قد يجعلها أسوأ وخصوصاً عندما تكون مصحوبة بالتوتر والقلق ، فلاحظي التغيرات المنزلية والنفسية.
إذا استمرت الحالة لمدة طويلة، فقد يكون هناك أسباب نفسية أو جسمية تؤدي إلى عدم النوم، وطبيب الأطفال قد يساعدك لتوضيح الكثير من النقاط، فقومي باستشارته.

ما هي مشاكل النوم لدى الأطفال وكيفية التعامل معها ؟
" الكابوس ( الجاثوم ) Nightmares
" رعب النوم Night terror
" الإستيقاظ الليلي Night waking
" المشي أثناء النوم Sleepwalking
" الكلام أثناء النوم Sleeptalking

التهاب الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين
Acute inflammatory demylinating polyneuropathy

د.عبدالله محمد الصبي
اخصائي طب الأطفال

هو أحد أمراض الأعصاب الحادة غير معروفة الأسباب، يصيب كل الأعمار ولكن يزداد حدوثه لدى الأطفال، يؤدي لشلل في الأجزاء المصابة ثم يمتد لجميع أجزاء الجسم.
في هذه الحالة يكون هناك التهاب حاد للأعصاب مما يؤدي لإزالة النخاعين وهو الغشاء الذي يغطي ويحمي الأعصاب، وعادة يبدأ على مستوى الجذور العصبية، ثم يمتد للأعصاب المحيطية ( وقد يشمل الأعصاب القحفية والجسمية والذاتية) ، وعادة ما تظهر علامات الإصابة في الجزء السفلي ( الطرفين - الرجلين ) حيث يلاحظ وجود شلل في الأجزاء المصابة، ثم يرتقي إلى الأعلى خلال أيام أو أسابيع إلى الأجزاء العلوية من الجسم، وقد ينتج عنه شلل كامل للجسم بما في ذلك عضلات الوجه والفم والبلعوم والجهاز التنفسي، ولكن يلاحظ عدم تأثر عضلات العين الخارجية، أو المصرة ( البول والبراز ).

الأسباب:
هي حالة مرضية غير معروفة الأسباب، غالباً نتيجة نقص المناعة الذاتية ولكن غير معروف كيفية حدوثه، ولكن يلاحظ:
" يحدث بعد الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية مثل الأنفلونزا ، كوكساكي بمدة 1-3 أسابيع
" يحدث بعد التهاب المعدة والأمعاء بالبكتيريا المسماة الكامبيلوباكتر
" يزداد حدوثه على خلفية الإصابة بـ ( اللمفوما , هودجكن , الذأب الحمامي )
" بعد عمل جراحي بمدة (1- 4) أسابيع

مراحل المرض والأعراض المرضية:
متلازمة غيلان باريه، التهاب الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين، مرض يحدث بشكل سريع وحاد، وقد لا يلاحظ المراحل الأولى منه، وهذه المراحل هي:
1. مرحلة الحمى : تكون الأعراض غالبا في هذه المرحلة الى حد كبير شبيهه بالأعراض المرضية للأنفلونزا الحادة ، ارتفاع في درجة الحرارة ،صداع شديد ، دوار و آلام منتشرة في جميع أعضاء الجسم.
2. مرحلة احتضان المرض : يصبح المريض في هذه المرحلة شبه طبيعي حيث تختفي جميع الأعراض السابقة و مدتها ما بين أسبوع الى أربع أسابيع.
3. مرحلة الشلل: عادة يبدأ على مستوى الجذور العصبية، ثم يمتد للأعصاب المحيطية، ويلاحظ ما يلي:
" عادة ما تظهر علامات الإصابة في الجزء السفلي
" آلام في العضلات و خاصة عضلات بطن الساق (Calf Muscles )
" ضعف حاد او شلل بالجزء السفلي من الجسم
" تأثر الإحساس حيث يضعف الإحساس السطحي ( Super Facial Sensory ) والعميق ( Deep Sensory) .
" تتاثر الاجزاء العلوية من الجسم خلال أيام أو أسابيع لشمل جميع أجزاء الجسم
" يشمل الضعف والشلل الجهاز التنفسي
" تتأثر العصاب القحفية ( Cranial Nerves ) خاصة العصب السابع و العاشر فيؤدي الى شلل الوجه والفم والبلعوم
" يلاحظ عدم تأثر عضلات العين الخارجية، أو المصرة ( البول والبراز )
4. تبلغ نسبة الشفاء حوالي 85% في فترة علاج تتراوح ما بين ثلاث إلى خمسة أسابيع
5. قد يعود المرض مرة أخرى في بعض الحالات بعد الشفاء التام
6. قد يؤدي للوفاة لا قدر الله نتيجة لتوقف عضلات التنفس


التشخيص:
يعتمد التشخيص على القصة المرضية ومهارة الطبيب المعالج ، كما بعض الفحوص المخبرية، ومن الأعراض المرضية الدالة على المرض:
" وجود تنميل واضطراب حسي في الأطراف السفلية
" ضعف عضلي صاعد - من الأسفل إلى الأعلى - يصيب الباسطات أكثر من العاطفات المقابلة لها
" يزداد الضعف والشلل خلال أيام أو أسابيع
" غياب المنعكسات الوترية
" اشتداد المنعكسات البطنية
" ينتج عنه شلل كامل الجسم باستثناء عضلات العين الخارجية و المصرات
" تحليل السائل النخاعي CSF يظهر أرتفاع البروتين والألبيومين بدون ارتفاع عدد كريات الدم البيضاء
" التحليل الكهربي للعضلات المصابة يظهر علامات زوال النخاعين مثل نقص سرعة التوصيل الكهربي NCV ، تشتت مؤقت للاستجابة المثارة CAPs ، وغيرها
" التشخيص من خلال عينة - خزعة - من العضلات والاعصاب

الانماط الفرعية لمتلازمة غيلان باريه:
هناك انماط متعدد لهذه الحالة ، نوجزها كما يلي:
1. متلازمة غيلان باريه المتكررة ( Recurrent )
o يكون المريض قد تعرض لهجمات أكثر من 32 مرة
o بدء الأعراض أسرع و الشفاء كامل تقريباً
o عيار البروتين في السائل النخاعي يكون طبيعي عند بدء الانتكاسة
o استجابته قليلة على المعالجة بكابتات المناعة
2. اعتلال الأعصاب والجذور العديد المزيل للنخاعين المزمن (CIDP)
3. اعتلال الأعصاب والجذور الدماغي النخاعي المزيل للنخاعين الحاد - متلازمة Miller-Fisher
o الأكثر شيوعاًَ
o تحدث في الشرق أكثر منه في الغرب
o تنجم عن تشوه في جذع الدماغ يكون إما معزولاً أو مترافقاً مع أذية أعصاب محيطية
o تتميز بوجود شلل في العين Ophthalmoplegia، عدم وجود الانعكاسات Areflexia، وجود الرنح Ataxia
4. الاعتلال العصبي المحوري الحسي-الحركي الحاد AMSAN :
5. الاعتلال العصبي المحوري الحركي الحاد AMAN :
o يوجد لديهم ضعفاً حسياً خلال فترة المتابعة لمدة 6 أشهر
o وجود تنكس محوري باكر في الألياف المحركة فقط
o يتصف المرضى بإن لديهم بدء أسرع لظهور الضعف ،ضعف قاصي مسيطر في البداية ،عدم وجود إصابة في الأعصاب القحفية ،وجود إصابة معدية معوية

تطور الحالة المرضية:
مع أختلاف الحالات المرضية وأنواعها، فإن تطور الحالة المرضية يكون كالتالي:
o يبدأ المرض بسرعة خلال ساعات أو أسابيع
o العلامات المرضية تكون خلال الأسبوع الأول
o يستمر تطور المرض لمدة 2-4 أسابيع
o فقدان القدرة على المشي عند 60% من المرضى
o ضعف الوظيفة التنفسية عند 50% من المرضى حيث يحتاج 25% منهم للتنفس الصناعي
o يستمر التحسن خلال فترة زمنية تمتد من 6 أشهر إلى سنتين
o شفاء كامل عند 90% من المرضى
o ضعف خفيف يستمر لفترة طويلة عند 35-40% من المرضى
o عجز طويل الأمد عند 5-15% من المرضى
o الوفاة عند1-5% من المرضى وينجم عادة عن المشاكل التنفسية ومشكل القلب

العوامل المؤثرة على تطور الحالة:
o كبر السن
o سرعة تطور المرض
o الاعتماد على التنفس الصناعي
o طول فترة الاصابة
o علامات كهربائية على الاعتلال المحوري
o التهاب المعدة والأمعاء
o العجز
o الوهن الشامل

العلاج:
تختلف الحالات من بعضها البعض في درجة شدتها ونوعها، وفي أغلب الحالات ( 85-90% ) يكون الشفاء في مدة تتراوح بين ثلاثة وخمسة أسابيع، وقد يحتاج المريض للعلاج الطبي والعلاج الطبيعي والوظيفي.

العلاج الطبي:
o الراحة التامة عل السرير
o قد يحتاج المريض الدخول لغرفة العناية المركزة
o مراقبة الجهاز التنفسي
o مراقبة الجهاز الدوري والقلب
o المحافظة على مجرى الهواء - التنفس - مفتوحا، وذلك من خلال شفط السوائل المتكرر، وقد يحتاج المريض لعمل فتحة تنفسية في العنق
o الاهتمام بالتغذية، وفي حالة الشلل البلعومي فقد يحتاج المريض وضع أنبوب أنفي معدي للتغذية
o علاج الحالات الطبية المصاحبة
o منع حدوث تقرحات الفراش
o فصد البلازما ة وتنقيته Plasmaphoresis وهو العلاج الأمثل لمثل هذه الحالات
o تبديل الدم Blood Exchange
o إعطاء الغاماغلوبولين Gamaglobulin وريدياً بجرعات عالية

العلاج الطبيعي والوظيفي:
يبدأ العلاج الطبيعي من دخول المريض للمستشفى ويستمر لمدة طويلة، معتمداً على الحالة المرضية وأحتياجاتها،لإعادة المريض لوضعه الطبيعي، ومنها:
o في البداية يركز العلاج الطبيعي على الجهاز التنفسي، للوقاية من تجمع السوائل في الرئة ومنع حدوث الألتهابات - ذات الرئة، ولزيادة فعالية الجهاز التنفسي للتخلص من التنفس الصناعي
o العلاج الطبيعي لمنع تقرحات الفراش - تقرحات الضغط
o التدريب على تقنيات البلع للمرضى المصابين بالشلل البلعومي
o التدريب على النطق والكلام للمصابين بالشلل الفموي
o عند أستقرار حالة المريض ، يتم البدء في تمارين تقوية العضلات، وهي أنواع متعددة، منها الحركات الموجبة والتي يقوم بها المريض، والتمارين السالبة والتي يقوم بها المعالج الطبيعي
o العلاج الوظيفي - الانشغالي، وهي التمارين والتدريب على نشاطات لوظائف معينة من أجل تأمين الاستقلالية الوظيفية للمريض في الحياة اليومية

المتلازمة الكلائية - لتناذر النفروزي
Nephrotic Syndrome

د.عبدالله محمد الصبي
اخصائي طب الأطفال
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية – الحرس الوطني

هي مجموعة من الاعراض المرضية والعلامات المعملية التي تنتج عن ضرر يصيب المرشحات الدقيقة للكلى ( الكبيبات ) ، هذا الضرر يجعل البروتين ( خاصة الزلال - الالبومين ) يتسرب من الدم ليصل الى البول ، و هذا يقلل كمية الزلال في الدم و يجعل السوائل تتسرب من الاوعية الدموية الى الانسجة مما يتسبب في تورم الجسم ويسمى ذلك الاستسقاء “Edema”، وبالرغم إن الكليتين قد تعملان بشكل طبيعي ( باستثناء الضرر المذكور ) فإنهما لا يقدران على إخراج الملح الزائد في البول ، مما قد يزيد حالة إحتجاز السوائل تدهوراً .
وعلى هذا يمكننا القول ان المتلازمة الكلوية تتميز بالتالي:
o فقد البروتين في البول
o إنخفاض البروتين في الدم
o تجمع السوائل في الجسم
o إرتفاع الدهون في الدم


إنتشار المرض – الحالة:
o نسبة انتشار الحالة في الأطفال 2-5 حالات لكل 100.000 طفل
o حالة التغير الادنى Minimal Change Disease هي الأكثر إنتشاراً في الأطفال
o يحدث عند الذكور اكثر من الاناث بمقدار الضعف
o غالبا ما يظهر في عمر 2- 6سنوات
o لوحظ إنتشارها في العرب والآسيوين أكثر من الأوروبيين


الاسباب :
o سبب المتلازمة الكلوية غير معروف
o قد يكون بسبب آليات مناعية - شذوذ في وظيفة الخلايا اللمفاوية
o يمكن ان يتلو التهاب فيروسي في الجهاز التنفسي العلوي
o مرض التغير الادنى Minimal Change Disease ، يكون السبب في 85% من حالات الأطفال، 20% من حالات الكبار، وسبب التسمية أنه لا تظهر في العينة الكلوية التي تؤخذ لفحصها سوى تغيرات طفيفة جداً، هذه الحالة في العادة لا تكون مصحوبة بارتفاع في ضغط الدم و لا بالفشل الكلوي ، وسيكون الشرح مركزاً على هذا النوع في هذه المقالة.
o التصلب الكبيبي Focal segmental glomerulosclerosis
o الاعتلال الكبيبي الغشائي Membranous nephropathy
o الاعتلال الكلوي الكبيبي التكاثري الغشائي Membranous prolirative nephropathy
o الاعتلال السكري diabetic nephropathy، أكثر اسباب المتلازمة الكلوية شيوعا في الكبار هو مرض السكر
o الذئبة الحمراء Systemic lupus erythematosus
o الامايلويد Amyloidosis
o فيروس نقص المناعة البشري
o تحدث نتيجة الأثر الجانبي لبعض الأدوية
o هناك نوع نادر الحدوث حيث تحدث المتلازمة الكلوية بعد الولادة ، وتسمى المتلازمة الكلوية الخلقية (congenital nephropathy)


هل هذا المرض خطير؟ وما هي النتائج المتوقعة في المستقبل؟
o عادة تستمر الكلية بالقيام بوظائفها الأخرى بشكل طبيعي
o لا يعني هذا المرض اصابة الطفل بالفشل الكلوي
o كما هو معروف عن المتلازمة الكلائية بأنه يتكرر في أكثر من 70% من الحالات، أي أن الزلال يعود في البول مرات أخرى بما يسمى بانتكاس المرض مما يستوجب فترة أو فترات أخرى من العلاج بواسطة الكورتيزون أو غيره
o عادة ما تقل عدد الانتكاسات مع زيادة عمر الطفل الى أن تنتهي عند سن البلوغ
o في بعض الحالات النادرة قد يستمر المرض بالانتكاس حتى بعد مرحلة البلوغ.
o قد يحتاج الطفل إلى إعطاء أدوية أخرى بعد أخذ عينة من الكلية






كيف تعمل الكليتين؟
o وزن الكلية في الإنسان 150غ، وطولها 12 إلى 14 سم، وعرضها 7سم، أما سماكة قشرتها فسنتمتر واحد فقط.
o تتألف الكلية من 8 إلى 10 أهرامات، وتتركب من مليون إلى مليون ومئتي ألف نفرون، والنفرون هو وحدة التصفية الأساسية
o تقوم الكليتان بفلترة الدم والتخلص من الفضلات والسوائل الزائدة عن الجسم وتعيد المواد الحيوية ومنها الزلال الى الجسم مرة أخرى محتفظة بنسب ثابتة من الزلال في الدم.
o تحصل تلك العملية عن طريق فلاتر مجهرية صغيرة تسمى الواحدة منها نفرونة “Nephron” . وتحتوي النفرونة على مسامات دقيقة تمكنها من غربلة الفضلات وفلترة الدم .
o عندما يصاب الطفل بالمتلازمة الكلائية تتوسع تلك المسامات مما يسمح للزلال بالتسرب الى البول بكميات كبيرة تؤدي الى نقص الزلال في الدم.
o للزلال فوائد عدة منها الاحتفاظ بالسوائل داخل الأوعية الدموية، فاذا قلت نسبة الزلال في الدم، تبدأ السوائل بالتسرب الى الأنسجة المحيطة ويظهر ما يسمى الاستسقاء.





الاعراض :
o تورم العينين – الجفن ، وخاصة عند الاستيقاظ من النوم، وقد تقل في نهاية اليوم
o تورم الساقين و القدمين
o تورم البطن – الاستسقاء
o تورم الخصية
o نقص كمية البول
o زيادة الوزن
o الارهاق
o فقدان الشهية
o الاسهال .

و ما هي المضاعفات ؟
هناك بعض المضاعفات التي يمكن حدوثها، ومنها:
o الإلتهابات البكتيرية: يكون المصاب بالمرض أكثر عرضة للاصابة بالإلتهابات البكتيرية و ذلك لانخفاض مستوى المناعة في جسمه ( حيث أن البروتينات عنصر مكون للناعة في الجسم ) .
o تجلط الدم في الأوعية
o إرتفاع نسبة الدهون في الدم : الكوليستيرول والدهون الثلاثي triglycerides
o ضعف النمو لنقص البروتينات
o إرتفاع ضغط الدم
o الفشل الكلوي

كيف يتم تشخيص المرض؟
o التاريخ الطبي الكامل للحالة المرضية
o الفحص الطبي
o فحص البول حيث يحتوي البول على نسبة كبيرة من الزلال.
o فحوصات الدم لمعرفة نسبة الزلال في الدم، الدهون، ولمعرفة وظائف الكلى.
o قد تحتاج الطبيب الى أخذ عينة كلوية في بعض الحالات


ما هو العلاج؟
o يتم علاج الحالة- التغير الادنى Minimal Change Disease - بدواء يسمي “Prednisolone” بريدنيسولون وهو من أنواع الكورتيزون، ويؤدي هذا الدواء الى عودة المسامات في النيفرونات الى وضعها الطبيعي مما يمكنها من الاحتفاظ بالزلال مرة أخرى.
o قد يستمر العلاج لفترة طويلة - شهور - سنوات - مدى الحياة .
o قد يستجيب المرض للعلاج مؤقتا ثم يعاود الظهور وتسمى الانتكاسة
o قد يستدعي الأمر في بعض الحالات اعطاء الزلال "البروتين" عن طريق الوريد في بعض الحالات التي يكون فيها الاستسقاء شديدا، ويعتبر هذا الدواء مكملا وهدفه ازالة الأعراض فقط.
o قد يستدعي الأمر في بعض الحالات اعطاء مدرات البول للتخلص من السوائل المتجمعة في أنسجة الجسم
o قد يحتاج المريض إلى أدوية لتخفيض مستوى الدهون في الدم .
o و قد يحتاج لاستخدام المضادات الحيوية باستمرار كوقاية و تحصين ضد الإصابة بالالتهابات البكتيرية .
o إذا فشلت الأدوية الأولية قد يلجأ الطبيب لاستخدام ادوية ثانوية ، أكثر فعالية و أكثر أعراض جانبية .
o إذا كان فحص العينة الكلوية يظهر ان المتلازمة الكلوية قد نتجت عن امراض كبيبية اكثر خطورة بخلاف مرض التغير الادنى ، فقد تكون بحاجة الى تناول عقاقير قوية مثبطة للمناعة



متى تظهر نتيجة العلاج وكم يستغرق العلاج ؟
o تبدأ نتيجة العلاج بالبريدنيسيلون Prednisolone عادة بالظهور بعد أسبوع أو أسبوعين من ابتداء الدواء
o يلاحظ زيادة كمية البول ونقصان الاستسقاء تدريجيا مما يؤدي الى نقصان الوزن الزائد.
o وأيضا يختفي الزلال من البول.
o اذا استمر اختفاء الزلال من البول لمدة ثلاثة أيام أو أكثر يكون المرض قد دخل مرحلة السكون “Remission” .

ما الذي يجب عمله أثناء فترة سكون المرض “Remission” ؟
o لا بد من الاستمرار باعطاء الطفل البريدنيسولون
o بعد بقاء البول خاليا من البروتين لمدة خمسة ايام تخفض الجرعة فتعطى كل يومين لمدة تتراوح بين 3- 6اشهر
o سوف يطلب الطبيب منك فحص الزلال في البول بواسطة شرائط البول “ Urine Dipstick” . وهذه مسألة بسيطة فكل ما تحتاجه هو عينة بول تؤخذ عند الاستيقاظ من النوم ويتم غمس شريط البول فيها. سيبقى لون الشريط أصفرا عندما لا يحوي البول على الزلال ويتغير الى اللون الأخضر عند احتواءه على الزلال.

ما هي الآثار الجانبية للعلاج بالكورتيزون؟
عادة ما تكون الأعراض الجانبية للكورتيزون منحصرة في:
o زيادة شهية الطفل مما يؤدي الى سمنة مؤقتة سرعان ما تتحسن بعد ايقاف العلاج.
o تقليل المناعة مما يجعل الطفل أكثر عرضة للاصابة بالأمراض المعدية. لذا يجب مراجعة الطبيب عند اصابة الطفل بالحمى أو بأي أمراض أخرى ونخص بالذكر جدري الماء حيث يمكن اعطاء أدوية معينة عند احتكاك الطفل بشخص مصاب أو عند اصابة الطفل نفسه بالمرض.
o في الحالات التي تتكرر فيها الانتكاسات بصورة مستمرة ويحتاج الطفل الى جرعات متكررة من الكورتيزون قد يؤدي ذلك الى مضاعفات أخرى كارتفاع ضغط الدم، هشاشة العظام أو قصر القامة. لذا قد ينصح الطبيب باستخدام أدوية أخرى غير الكورتيزون لتجنب تلك الأعراض.
o يجب أيضا عدم ايقاف العلاج بصورة فجائية لأن ذلك قد يتسبب باختلال في العمليات الحيوية في الجسم وقد يؤدي الى حدوث انتكاسات متكررة.

ما هي الأدوية الأخرى التي تستخدم للعلاج؟
هناك أدوية أخرى مثل السايكلوفوسفاميد cyclophosphamide والسايكلوسبورين cyclosporine التي يمكن استخدامها في الحالات التي تتكرر فيها الانتكاسات بكثرة أو عندما لا يستجيب المرض للعلاج بالكورتيزون. وفي بعض الحالات قد ينصح الطبيب بأخذ عينة من الكلية قبل الابتداء بالعلاج .




أسباب حدوث الزلال – البروتين – في البول؟
قد يوجد البروتين في بول أطفال أصحاء، والحد الأعلى للإطراح البروتيني الطبيعي هو 150مع/24سا، تقريباً نصف هذا البروتين يشتق من البلاسما، وبشكل الألبومين الجزء الأكبر 30مغ/ 24سا ، وهناك العديد من الأسباب الأخرى لخروج البروتين – الزلال – مع البول، وعادة ما يكون بكمية بسيطة 2+، وعادة ما تزول مع زوال المسبب، ومنها :
o ارتفاع درجة الحرارة
o الجهد البدني والرياضة
o

كم مرة يفحص البول؟
يفحص البول يوميا عند بداية الانتكاس ولا بد من الاستمرار لمدة أسبوع بعد سكون المرض ثم يجب الاستمرار في فحص البول مرة في الأسبوع. وأيضا ينصح فحص البول في الحالات المتوقع فيها حدوث الانتكاس كما ذكر سابقا.

هل يمكن أن يتكرر الزلال في البول مرة أخرى؟
قد يعود الزلال للظهور مرة أخرى في البول واذا استمر في البول لمدة خمسة أيام أو أكثر دل ذلك على نشاط المرض مرة أخرى أو ما يسمى "انتكاس المرض" “ Relapse” . واذا ترك الانتكاس بدون علاج يعود الاستسقاء مرة أخرى الى الجسم وتظهر أعراض المرض.

متى أتوقع أن يعود الزلال في البول "حدوث الانتكاس" ؟
عادة ما يحدث الانتكاس عند اصابة الطفل بالأمراض العارضة الأخرى كنزلات البرد والحمى وما شابه ذلك وأحيانا يحدث الانتكاس عند تقليل جرعة البريدنيسولون أو ايقاف العلاج.

ما الذي يجب عمله عند مشاهدة الزلال مرة اخرى في البول؟ وكيف أقوم بمتابعة المرض؟
لا بد من الاستمرار يوميا بفحص البول فاذا استمر الزلال في البول لمدة خمسة أيام أو أكثر " حدوث الانتكاس" أو عند ملاحظة الاستسقاء يجب مراجعة الطبيب المعالج.
وينصح بعمل جدول لمتابعة المرض ويكتب فيه تاريخ بداية المرض وتاريخ الانتكاسات وعددها وأيضا جرعة الكورتيزون المستخدمة.




أختبار شريط البول Urine dipstick
o يكشف البروتين في البول بشكل رئيسي ولكن حساسيته قليلة للأنواع الأخرى من البروتينات(مثل البروتينات منخفضة الوزن الجزيئي، الغلوبولينات المناعية )
o تزداد شدة التفاعل اللوني لاختبار Dipstick بالطريقة نصف الكمية مع زيادة تركيز البيروتين البولي.
o نظراً لحساسية Dipstick العالية، فإنها يمكن أن تكشف حتى الكميات الطبيعية من البروتين في البول.
o ونظراً لأن اختبار Dipstick لا يستطيع أن يحدد بشكل دقيق البروتين المطروح فإن زلال البول المستمرة يجب قياس كميتها بشكل دقيق بطرق أكثر صحة ( حمض السلفوساليسيك) وذلك في عينة بول 24ساعة.

ما هي قراءات أختبار شريط البول Urine dipstick ؟
o - نتيجة سلبية.
o + 1 يعادل تقريباً 30مغ/دل
o + 2 يعادل تقريباً 100مغ/دل
o + 3 يعادل تقريباً 300مع/دل)
o + 4 وهي تشير إلى طرح يعادل 2000مع/دل



هل هناك أطعمة معينة يجب الامتناع عنها؟
o ينصح بعدم اضافة الملح للطعام عند حدوث الانتكاس لأن ذلك قد يؤدي الى زيادة الاستسقاء. وقد يساعد ملح الطعام على ارتفاع ضغط الدم وخصوصا في الفترة التي يؤخذ فيها الكورتيزون بجرعة كبيرة وبشكل يومي.
o الكورتيزون يعمل على زيادة الشهية مما يتسبب بالسمنة فلا بد من الاقلال من نسبة الدهون في الطعام ومحاولة تجنب الأغذية الغير مفيدة والعالية بالسعرات الحرارية كالشوكولاته والكولا والبطاطس المقلية " الشبس" ومحاولة استبدالها بالأغذية المفيدة كاللحوم والفواكه والخضراوات.



ماذا عن مزاولة الألعاب الرياضية والعودة للحياة المدرسية ؟
يجب عدم منع الطفل من ممارسة الألعاب والأنشطة الرياضية بعد دخول المرض مرحلة السكون حيث أن الأنشطة الرياضية مهمة لبناء الجسم وتقوية العظام والعضلات وأيضا تساعد الطفل على تجنب السمنة. وأيضا يمكن للطفل العودة للحياة الدراسية وممارسة حياته الطبيعية.



هل يمكن الاستمرار بإعطاء الطفل المصاب بالمتلازمة الكلائية التطعيمات ؟
لا بد من استشارة الطبيب المعالج قبل تطعيم الطفل المصاب بالمتلازمة الكلائية ويجب العلم بأنه يجب تجنب اللقاحات التي تحوي على فيروسات حية Live attenuated vaccines خلال فترة علاج الطفل بالكورتيزون أو الأدوية الأخرى المثبطة للمناعة. ولكن عندما تكون الجرعة يوم وراء الآخر ، فإنه يمكن التطعيم

د.عبدالله محمد الصبي - اخصائي طب الأطفال

Dandy-Walker syndrome

هذه الحالة أول من وصفها الدكتورين داندي وبلاكفان Dandy and Blackfan في عام 1914، وتوالت الدراسات والبحوث، حيث نشر الدكتور بيندا عام 1954 والذي أوضح علاقة ضمور المخيخ بحدوث تلك الحالات، ومع توالي البحوث فإن الحالة تعرف عالمياً بمتلازمة داندي ووكر.

متلازمة داندي ووكر هي تشوه خلقي نادر للدماغ، وتتكون الملامح الرئيسة لهذه المتلازمة من:
1. ضمور الدودة المخيخية (جسر المخيخ) agenesis of cerebellar vermis
2. توسع كيسي للبطين الرابع في المخ
3. وجود كيس في الحفرة الدماغية الخلفية للجمجمة posterior fossa
وهناك العديد من المشاكل الدماغية المصاحبة، فالأستسقاء الدماغي يمكن ملاحظته لدى 70-90% من الحالات بعد الولادة، وقد يكون هناك ضمور في القنوات الدماغية مثل قناة ماجندي foramen of Magendie وقناة لوساكا foramen of Luschka

الأسباب :
o الأسباب غير معروفة حتى الآن ولكن التشوه يتعلق بتعطيل تطور جزء من الدماغ في المرحلة الجنينية
o تلعب الوراثة دوراً غير واضح، وهناك حالات أثبتت وجود الوراثة المتنحية، لذى تمكن أهمية الأستقصاء الوراثي.
o أصابة الأم الحامل في القسم الأول من الحمل بالحصبة الألمانية، الفيروس الهرطق CMV أو التكسوبلازما يمكن أن يكون سبباً لحدوث الحالة
o نسبة تكرار الحالة لنفس العائلة ضعيفة لا تزيد عن 1-5%
o تصيب 1 من كل 25000 مولود حي
o تشكل 4% من حالات الأستسقاء الدماغي
o نسبة حدوثه أعلى لدى الأناث / الذكور 3/1
o درجات أعراض الحالة مختلفة، وبعض الحالات يتم تشخيصها والتعرف عليها في مرحلة الطفولة المتأخرة

الأعراض :
o درجات أعراض الحالة مختلفة، وتعتمد الأعراض على درجة وجود العيوب الخلقية، لذلك فإن بعض الحالات لا يتم التعرف عليها بعد الولادة مباشرة ولكن في مرحلة الطفولة لعدم وضوح الأعراض المرضية.
o في أغلب الحالات يتم التشخيص بين 3-4 سنوات من العمر
o في 80% من الأطفال المصابين يكون حجم التجاويف الدماغية طبيعياً عند الولادة، ويزاد حجم هذه التجاويف في عمر السنة.
o في 90% من الأطفال يكون لديهم أستسقاء دماغي عند تشخيص الحالة

من الأعراض التي تحدث في الطفولة المبكرة :
o زيادة حجم الرأس
o بروز الجزء الخلفي من الرأس، مما يعطي الجمجمة شكلاً مميزاً كالبطيخ، حيث تكون الزيادة في حجم الرأس من الأمام للخلف أكثر منها على الجانبين
o تأخر النمو الحركي
o تأخر عقلي متفاوت الشدة 41-71% من الحالات
o علامات وأعراض الأستسقاء الدماغي
o مشاكل خلقية مصاحبة مثل : عيوب القلب الخلقية، العيوب الجسمية في الأطراف والأصابع

من الأعراض التي تظهر في الطفولة المتأخرة:
o أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة ومنها: سرعة الانفعال، التشنجات، القيء
o عدم التحكم في التوازن ونقص في تنسيق حركة العضلات نتيجة تعطل وظيفة المخيخ مما يؤدي إلى الترنح و المشية المهتزة نتيجة صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية
o عدم تناسق حركة العين مع الرأس، حيث يجد الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في الحركة.
o مشاكل العيون ومنها، رأرأة العين، ضمور شبكية العين، وجود غلاف العين المشيمي coloboma
o المشاكل السمعية ، ضعف السمع الحسي sensorineural
o نمط تنفس غير طبيعي، حيث يكون هناك نوبات من التنفس السريع يتبعها انقطاع التنفس.
o أعراض وجود مشاكل مصاحبة في الجهاز العصبي

التشخيص:
o الأشعة الصوتية للدماغ
o الأشعة المقطعية CT scan
o الأشعة بالرنين المغناطيسي MRI
o تحليل الكروموسومات
o الأستشارة الوراثية

العلامات المميزة اللازمة لتشخيص متلازمة داندي ووكر:
o ضمور المخيخ
o التوسُّع الكييسي للبطينِ الرابعِ
o الاستسقاء الدماغي
o زيادة حجم الحفرة الخلفية للدماغ

التشخيص الفارق:
يجب التفريق بين تلك الحالة وحالات الأستسقاء الدماغي بدون وجود العلامات الأخرى للمتلازمة
o أستسقاء التجويف الرابع المنفرد Isolated fourth ventricle
o الأسباب الأخرى للإستسقاء الدماغي
o متلازمة جيوبرت Joubert syndrome ، ومن علاماته ارتخاء في العضلات، زيادة محيط الرأس، الحركة غير الإرادية للعين، التفاوت في سرعة التنفس.
للمزيد عن هذه الحالة على الرابط التالي:
http://www.werathah.com/syndromes/joubert_syndrome.htm

هل هناك أي علاج؟
o الحالة خلقية لا يمكن منعها من الحدوث
o العلاج يعتمد على علاج الأعراض والمشاكل المصاحبة
o القسطرة الدماغية في حالات وجود الأستسقاء الدماغي
للمزيد عن القسطرة الدماغية – باللغة العربية – على الرابط التالي:
http://alsolb.com/index.php?action=show_res&topic_id=2
o المشورة الوراثية مهمة للوالدين ، لمعرفة أحتمالية تكرار الحالة
o التعليم والتدريب
o العلاج الطبيعي والوظيفي
o علاج النطق ومشاكل العيون

ما هو التكهن؟
o هناك تنوع في نوع وحجم الإصابة، ودرجة ظهور الأعراض
o البعض منهم تظهر الأعراض بعد الولادة مباشرة، وآخرون لا تظهر عليهم الأعراض سوى في مرحلة الطفولة
o وجود العيوب الخلقية المتعددة يؤدي لتقصير العمر
o نسبة الوفيات 12-50% في الأطفال نتيجة العيوب الأخرى المصاحبة


المراجع – المصادر:

o Dandy-Walker Malformation, Lutfi Incesu, MD, Professor, Department of Radiology, Ondokuz Mayis University School of Medicine; Chief, Neuroradiology and MR Unit, Department of Radiology, Ondokuz Mayis University Hospital, Turkey, http://www.emedicine.com/Radio/topic206.htm

o Dandy-Walker Syndrome, http://www.mamashealth.com/syndrome/dandy.asp

الدكتور عبدالله محمد الصبي

أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور ألاجيل Alagille عام 1969، لذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة، وهي عيب خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة، ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد، عيوب خلقية في القلب، تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود الفقري.
الأسباب:
o خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)
o ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
o ظهور العلامات متمايز variable **، أي لا يكون بنفس الحدة لدى جميع الأشخاص المصابين
o يصيب الذكور والإناث
o نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 مولود

ما هي مشكلة الكبد؟
عدم وجود القنوات الصفراوية أو صغر حجمها، يؤدي لعدم تصريف الأفرازات الكبدية إلى الأمعاء، مما يؤدي لأرتجاعها داخل الكبد والذي سيؤدي لتليف الكبد، وظهور الأعراض المرضية.

الأعراض:
تختلف نسبة ودرجة ظهور الأعراض من شخص لآخر، فالبعض تظهر عليه العلامات المرضية بشكل كبير من اليوم الأول للولادة، وآخرون يتم اكتشاف حالاتهم بالصدفة لعدم ظهور الأعراض عليهم. قد تكون الأعراض واضحة لدى الطفل، وغير واضحة لدى أحد الوالدين
o الضعف وعدم زيادة الوزن
o ضعف النمو- الطول - نتيجة المقاومة ضد هرمون النمو
o معالم الوجه المميزة والتي قد لا تكون واضحة خلال السنة الأولى من العمر مثل: الذقن الصغير البارز، العينان الغائرتان، الجبهة العريضة
o خلل في الكبد حيث تكون الأقنية الصفراوية قليلة، لذلك يلاحظ وجود اليرقان من خلال اصفرار بياض العين والجلد
o يكون لون البراز فاتح مثل الصلصال - لعدم وجود الإفرازات الصفراوية في البراز
o يكون لون البول أصفر غامق
o تضخم حجم الكبد والطحال
o تراكم الكولسترول مما يؤدي لارتفاع ضغط الدم
o عدم القدرة على امتصاص الفيتامينات الذهنية مما يؤدي للكساح وضعف التجلط
o زيادة مستوى حمض الصفراء serum bile acids مما يؤدي لحدوث الحكة
o عيوب خلقية في القلب خاصة ضيق الشريان الرئوي pulmonary stenosis
o شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها شكل الفراشة butterfly vertebrae في 50% من الحالات
o التخلف الفكري بدرجات متفاوتة
o صغر حجم الخصية والذكر نتيجة ضعف الهرمونات الجنسية Hypogonadism
o مشاكل في الكلى
o مشاكل في العيون في 75% من الحالات
o السكري نتيجة لفشل البنكرياس
o عادة ما يعيشون حتى مرحلة الشباب
o من الأسباب الرئيسة للوفاة هو الجلطات الدماغية

التشخيص:
o زيادة نسبة الصفراء المباشر في الدم نتيجة انسداد القناة الصفراوية
o زيادة مستوى حمض الصفراء في الدم serum bile acids
o زيادة مدة التجلط الدموي prothrombin time
o زيادة نسبة الكوليستيرول والدهون الثلاثية في الدم
o زيادة تحليل وظائف الكبد خاصة الفوسفيت الحمضي alkaline phosphatase
o الأشعة الصوتية للقلب تظهر العيوب الخلقية
o ارتفاع ضغط الدم
o تغير وظائف الكلى
o تحليل الكروموسومات Chromosomal analysis
o خزعة الكبد - ندرة في القناة الصفراوية
o الأشعة للعظام لمعرفة العيوب العظمية في العمود الفقري والأضلع والأطراف
o الأشعة الصوتية للكبد لمعرفة التغيرات أو حدوث تحول سرطاني لها hepatoma
o فحص العيون لمعرفة المشاكل المصاحبة

العلاج:
o الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
o أعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK، حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
o أعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاص الذين لديهم نقص في الوزن
o تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة
الجراحة:
o تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
o يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
o زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات الخطيرة من المتلازمة .

الدكتور عبدالله محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية
الحرس الوطني - الرياض

المصادر - المراجع:

o Alagille Syndrome, Ann Scheimann, MD, MBA, Assistant Professor, Department of Pediatrics, Section of Nutrition and Gastroenterology, Baylor College of Medicine and Johns Hopkins Medical Institutionhttp://www.emedicine.com/ped/TOPIC60.HTM
o Alagille's syndrome, Prof. J. Reichen,http://www.ikp.unibe.ch/lab2/Alagille.htm

Apert Syndrome

Acrocephalosyndactyly

Craniosynostosis

الدكتور عبدالله الصبي

سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906، وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية، تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه، وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين، وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة

ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
يلاحظ في هذه الحالة أن عظام الجمجمة تنغلق في وقت مبكر بعد الولادة – في الثلاثة اشهر الأولى ، وعادة ما يبدأ الأنغلاق من قاعدة الجمجمة وإلى الأعلى، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي


لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام، أضغط على الرابط التالي********



PDF


ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
o الأسباب غير معروفة في أغلب الحالات
o يعتقد أن السبب هو الطفرة الوراثية
o تنتقل بالوراثة السائدة ، نتيجة خلل في المورث (FGFR2) fibroblast growth factor receptor، والموجود على الكروموسوم رقم 10
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o نسبة حدوث الحالة بصفة عامة هو حالة لكل 175,000 ولادة
o ليس السبب أستخدام الحامل للأغذية أو الأدوية أو النشاط الرياضي

ما هي أحتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
o نسبة تكرار الحالة نادرة جداً لأن الغالب هو الطفرة الوراثية
o أذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة أبرت، فإن نسبة حدوث الحالة هي 50%



ما هي العلامات الظاهرة؟
o نمو غير طبيعي للجمجمة مع بروز الجبهة - جبهة عالية
o تسطح مؤخرة الرأس- مترافق مع إغلاق مبكر لدروز الجمجمة
o وجه مسطح أو مقعر بسبب نقص في نمو الوجه المتوسط يؤدي إلى كزم كاذب
o نقص نمو الفك السفلي
o شق الحنك
o بروز – جحوظ العينين
o حول - تباعد العينين
o صغر حجم الأنف
o الأذن في موقع منخفض
o تلاصق اًصابع اليدين والقدمين – العظم والجلد
o قد يكون هناك عيوب خلقية في الأطراف







ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
تختلف نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة أبرت، فالبعض منهم تكون نسبة الذكاء في حدها الطبيعي، ولكن يلاحظ وجود صعوبات تعلم بسيطة لدى البعض منهم.


ما هي المشاكل المصاحبة للحالة؟
o بطء النمو الفكري نتيجة بطء نمو الدماغ
o مشاكل بصرية نتيجة ضعف عضلات العين
o مشاكل سمعية نتيجة تكرر التهاب الأذن
o صعوبات في التنفس نتيجة صغر حجم الأنف والجهاز التنفسي
o زيادة التعرق
o وجود عيوب في الفقرات 68%
o وجود عيوب خلقية في القلب 10%
o وجود عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي 10%
o عيوب نادرة في الجهاز الهضمي 1%
o حب الشباب بشكل حاد عند المراهقين



كيف يتم التشخيص؟
o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
o وجود التصاق الأصابع يفرق الحالة عن حالات التحام الجمجمة الأخرى
o أختبار وراثي Molecular analysis
o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o قياس السمع والنضر

التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي

الحالات المشابهة :
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o لا يوجد التصاق في الأصابع
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات



كيف يتم علاج متلازمة أبرت؟
يتم علاج الحالة من خلال فريق طبي متخصص كلاً في مجاله، وتستمر المتابعة لمدة طويلة:
o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o علاج التصاق الأصابع – جراحة تجميل
o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o علاج مشاكل النطق والكلام
o علاج تشوهات الأسنان
o الدعم النفسي والإجتماعي






الدكتور عبدالله الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية – الحرس الوطني

المراجع – المصادر:

o Apert Syndrome, eMedicine , Harold Chen

http://www.emedicine.com/ped/topic122.htm

o Children's Hospital Boston

http://www.childrenshospital.org/az/Site789/mainpageS789P0.html

o Medical Encyclopedia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001581.htm

البهاق (Vitiligo)

الدكتور عبدالله محمد الصبي

البهاق هو أحد الأمراض الجلدية الشائعة عند كل الأجناس، هذا المرض يصيب الخلايا الصبغية في الجسم، والموجودة في قاع البشرة، مما ينتج عنه ظهور بقع بيضاء اللون خالية من الصبغة، وغالباً ما تكون محاطة بلون بني داكن، ونسبة الإصابة حوالي 1-2% من السكان
الميلانين هي المادة الصبغية التى تحدد لون الجلد والشعر والعيون ، وتُنتَج فى خلايا تسمى الخلايا الملانية أو ميلانوسايت (Melanocytes) فإذا لم تستطع هذه الخلايا من إنتاج الصبغة أو حدث نقص في عدد الخلايا الناتجة للملانين فهنا يتغير لون الجلد فيصبح أفتح لوناً من لون الجلد الطبيعي . وهناك حالات أخرى يتغير فيها لون الجلد ويصبح لونه أبيض ( أبيضاض الجلد أو الوَضَح Leukoderma) وهذه الحالة تتضمن الإصابات الرضحية الشديدة ، الحروق ، العدوى الجلدية العميقة



الأسباب:
البهاق مرض مكتسب ولكن لم يعرف السبب المؤدي لحدوثه، وغالباً ما يصاب الشخص بالبهاق بعد تعرضه لصدمة عصبية معينة أو بعد تعرضه لحادث أو مرض شديد أو حروق ، وهناك عدة نظريات من المحتمل أن تكون هي السبب في الإصابة بالبهاق وهي:
o حدوث خلل في وظيفة الخلايا الصبغية نتيجة لخلل في الأعصاب المغذية لها
o تفاعل مناعي ذاتي يؤدي إلى تعرف الجسم على الخلايا الصبغية على أنها خلايا غريبة عن الجسم فيتعامل معها ويدمرها
o نظرية التسمم الذاتي : وهنا نجد أن الخلايا الصبغية تعمل على تكسير نفسها

هل البهاق مرض معدي؟
البهاق مرض غير معدي

هل البهاق مرض وراثي ؟
البهاق مرض مكتسب وليس وراثي، وان كان يزداد حدوثه في نفس العائلة

ما هي أنواع البهاق ؟
o البهاق المنتشر: وهو الذي يظهر وينتشر تدريجياً ليصيب مساحات كبيرة من الجسم قد تصل إلى كامل الجسم ماعدا أجزاء بسيطة تحتفظ بلونها الأصلي
o البهاق الثابت أو المستقر :وهو الذي يبدأ ثم ينتشر في أجزاء معينة ثم يتوقف عن الانتشار بحيث لا تزيد المساحات المصابة بعد التوقف
o البهاق المتراجع :وهو الذي يبدأ وينتشر ثم يتراجع تدريجياً وتبدأ الصبغة في الظهور مرة أخرى في الأماكن التي أصيبت بالبهاق



الأعراض المرضية :
o عادة ما يكون الشخص المصاب بالبهاق معافى وبصحة جيدة
o شدة المرض تختلف من إنسان إلى آخر إلى آخر
o غالباً ما تبدأ الإصابة قبل بلوغ سن العشرين
o مرض البهاق غالباً ما يصيب الأفراد الذين لديهم تاريخ وراثي لهذا المرض - أي إصابة أحد أفراد العائلة
o لا يمكن للطبيب تحديد مدى الإصابة أو كمية الخلايا الصبغية التي ستفقد أثناء الإصابة بالمرض
o يوجد تباين في اللون بين الأماكن المصابة والأماكن السليمة.
o يمكن أن يصيب البهاق أي جزء من أجزاء الجسم
o هناك بعض الأماكن أكثر عرضة للإصابة به مثل الوجه والرقبة والصدر والأعضاء التناسلية، الإبطين وبين الفخذين
o البهاق يمكن أن يصيب الأماكن المصابة بحروق أو جروح
o الشعر قد يكون معرضاً للإصابة بالبهاق ويتغير لونه إلى اللون الأبيض سواء على الرأس أو الجسم
o في بعض الأحيان تكون هناك بعض الأمراض المناعية المصاحبة للبهاق مثل الثعلبة، الأنيميا الخبيثة أو أمراض الغدة الدرقية




العلاج - الطرق العلاجية :
هناك عدة طرق علاجية لمرض البهاق:
o العلاج بالأشعة فوق البنفسجية
o الوسائل الموضعية: مثل الدهانات أو الحقن الموضعي للجلد
o استخدام الدهانات الواقية من أشعة الشمس في معظم حالات البهاق خوفاً من حدوث الحروق الشمسية
o العلاج الجراحي: مثل زراعة الخلايا الصبغية أو تطعيم الأماكن المصابة بجلد سليم. وتستخدم هذه الطريقة في البهاق الثابت والغير مستجيب للعلاج بالطرق الأخرى
o بالنسبة للحالات المنتشرة في كامل الجسم تقريباً فيتم إزالة اللون المتبقي ليصبح الجسم كله خالي من الصبغة باستخدام مركب معين يستخدم تحت إشراف طبي دقيق







الدكتور عبدالله محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية - الحرس الوطني - الرياض

المراجع - المصادر
o درم نت العربية
http://www.dermnet-arabia.net
o البهاق Vitiligo د. عبيد بن سليمان بن عبيد - استشاري أمراض وجراحة الجلد
http://www.sehha.com/diseases/derma/vitiligo.htm

o Vitiligo Symptoms, Causes, Pigmentation Loss Treatment
http://www.medicinenet.com/vitiligo/article.htm

o Vitiligo - MayoClinic.com
http://www.mayoclinic.com/health/vitiligo/DS00586